Tes biopsi kulit sederhana yang dapat dilakukan di ruang praktek dokter efektif dalam mendeteksi penyakit Parkinson dengan akurasi 93 persen, menurut sebuah studi baru yang diterbitkan 20 Maret di JAMA.[1]Meskipun biopsi khusus, yang disebut Tes Syn-One, telah terbukti efektif dalam mengidentifikasi berbagai kelainan neurologis, ini adalah yang pertama untuk melihat subkelompok kondisi neurodegeneratif yang dikenal secara kolektif sebagai synucleinopathies – termasuk penyakit Parkinson, demensia tubuh Lewy, atrofi sistem ganda, dan penyakit Parkinson. dan kegagalan otonom murni – dalam sebuah penelitian besar dan buta yang mencakup beberapa pusat di seluruh Amerika Serikat. “Seringkali pasien terlambat diagnosis atau salah diagnosis karena kompleksitas penyakit ini,” kata penulis utama Christopher Gibbons, MD, ahli saraf di Beth Israel Deaconess Medical Center dan profesor neurologi di Harvard Medical School di Boston. Kemampuan untuk mendeteksi protein abnormal yang terlihat pada penyakit Parkinson dan kondisi terkait dengan akurasi yang sangat tinggi akan memungkinkan jawaban diagnostik yang lebih baik dan meningkatkan perawatan pasien, kata Dr. Owa. Lebih dari 1 dari 4 Orang Salah Diagnosis Sebelum Didiagnosis dengan Benar Mengidap Parkinson Setiap tahun, diperkirakan 180.000 orang di Amerika Serikat didiagnosis mengidap penyakit Parkinson, demensia tubuh Lewy, dan gangguan terkait, menurut penulis. Meskipun penyakit Parkinson adalah synucleinopathies yang paling terkenal, demensia tubuh Lewy sebenarnya lebih umum terjadi.[2]Namun karena kondisi ini memiliki tanda dan gejala yang tumpang tindih, seperti tremor dan perubahan kognitif, diagnosisnya bisa jadi sulit. Survei tahun 2020 yang dilakukan oleh Parkinson's UK menemukan bahwa 1 dari 4 orang melaporkan bahwa mereka salah didiagnosis dengan kondisi yang berbeda sebelum menerima diagnosis Parkinson yang benar.[3]Demensia tubuh Lewy juga dapat salah didiagnosis karena gejala kognitif (terutama pada awal perjalanan penyakit) bisa mirip dengan penyakit Alzheimer. Penting untuk membedakan keduanya — beberapa obat yang digunakan untuk gejala Alzheimer dapat menyebabkan efek samping yang serius pada penderita demensia tubuh Lewy.[4]Tes terhadap Orang yang Mengidentifikasi Penyakit Neurodegeneratif dengan Benar Antara 93 dan 100 Persen Kasus Para peneliti dari 30 praktik neurologi akademis dan berbasis komunitas di seluruh AS mendaftarkan 428 orang berusia antara 40 dan 99: 151 orang sehat tanpa penyakit otak, dan 277 orang dengan penyakit neurodegeneratif dari empat diagnosis penyakit neurodegeneratif berdasarkan pemeriksaan fisik dan gejala, dan dikonfirmasi oleh panel ahli. Peserta menjalani tiga biopsi skin punch berukuran 3 milimeter yang diambil dari leher, lutut, dan pergelangan kaki. Para peneliti mencari protein abnormal yang terlihat di otak dan sumsum tulang belakang orang dengan synucleinopathies yang disebut fosforilasi a-synuclein, atau P-SYN. Temuan utama meliputi: Pada orang dengan penyakit Parkinson yang terkonfirmasi secara klinis, 93 persen menunjukkan hasil biopsi kulit yang positif untuk P-SYN yang mengonfirmasikan diagnosis tersebut. Peserta dengan demensia tubuh Lewy dan atrofi sistem ganda masing-masing dinyatakan positif pada 96 persen dan 98 persen. Sebanyak 100 persen orang dengan kegagalan otonom murni positif mengidap protein abnormal.Pada kelompok kontrol, hanya lebih dari 3 persen yang menjalani biopsi dan hasilnya positif P-SYN – tingkat kesalahan yang penulis duga mengindikasikan bahwa beberapa kontrol sehat berada pada tingkat yang sama. Risiko salah satu kondisi ini disebabkan oleh protein yang ada di kulit bahkan pada tahap awal penyakit. Fakta bahwa hampir tidak ada sampel kulit dari orang sehat yang memiliki agregat P-SYN, dan sebagian besar sampel dari pasien memiliki agregat P-SYN, menunjukkan bahwa kulit mungkin memberikan gambaran tentang apa yang terjadi di otak, kata Rizwan Akhtar, MD. PhD, asisten profesor neurologi di Northwestern Medicine di Chicago. Bagaimana Biopsi Kulit Dapat Mendeteksi Penyakit Otak dengan Mudah? Banyak penyakit neurodegeneratif diperkirakan disebabkan oleh gumpalan protein yang terbentuk di dalam dan sekitar otak. sel, menyebabkan masalah pada fungsi sel, jelas Dr. Akhtar. Karena kita tidak dapat melihat secara langsung gumpalan darah di otak ketika seseorang masih hidup, banyak ilmuwan telah berupaya menemukan biomarker yang dapat menunjukkan adanya penyakit tersebut pada orang lain. bagian atau cairan dalam tubuh, jelasnya. Meski tidak terlibat dalam penelitian ini, Akhtar mengawasi beberapa uji klinis yang mencari biomarker penyakit neurodegeneratif dalam cairan tubuh. Benih keberhasilan ini pertama kali ditanam pada tahun 2009 ketika para peneliti menemukan bahwa penyakit Parkinson mengganggu saraf perifer (saraf di luar otak dan sumsum tulang belakang, termasuk di kulit) yang berhubungan dengan banyak gejala non-motorik penyakit ini, seperti sembelit. dan masalah dengan kontrol tekanan darah atau buang air kecil. Para peneliti berhipotesis bahwa P-SYN mungkin juga terdapat pada saraf tepi di kulit. .Tes Biopsi Kulit Dapat Digunakan untuk Membantu Mengembangkan Pengobatan yang Lebih Baik Tes ini tidak hanya dapat digunakan untuk mendiagnosis dan mengobati orang dengan lebih baik, namun para peneliti juga berharap tes ini akan menghasilkan pengobatan yang lebih baik untuk penyakit ini. Menemukan pengobatan baru untuk kondisi seperti penyakit Parkinson adalah sangat menantang, dan menggunakan tes untuk mengidentifikasi orang pada tahap awal perjalanan penyakit sebelum mereka didaftarkan dalam uji coba dapat memastikan bahwa mereka benar-benar mengidap salah satu dari empat penyakit tersebut. Saat ini tes biopsi belum dapat membedakan kondisi-kondisi tersebut, namun harapannya dapat disempurnakan seiring berjalannya waktu, kata Akhtar. “Selain itu, kemampuan mengukur jumlah protein di saraf adalah penting jika Anda berharap terapi baru dapat mengurangi protein ini,” kata Gibbons. Para peneliti berharap tes ini dapat diulangi dari waktu ke waktu untuk mencari perubahan jumlah protein ini, namun belum ada kepastian bahwa tes tersebut akan memprediksi perubahan penyakit dari waktu ke waktu. Tes Kulit untuk Penyakit Parkinson dan Penyakit Neurodegeneratif Lainnya Tersedia – Tapi Siapa yang Harus Mendapatkannya? Tes Syn-One telah tersedia sejak tahun 2020, dan lebih dari 1.000 ahli saraf di seluruh Amerika Serikat menggunakannya, kata Gibbons. “Secara umum, tes ini sangat berguna untuk membantu memperjelas diagnosis tertentu – misalnya, apakah seseorang mengidap penyakit Parkinson atau apakah parkinsonisme ini disebabkan oleh obat,” katanya. Dalam hal ini, yang terakhir tidak akan memiliki protein abnormal. “Ini dapat digunakan untuk orang-orang dengan gejala yang tidak sepenuhnya diagnostik untuk penyakit Parkinson, dimana dokter tidak yakin. “Kami sedang melakukan dua penelitian tambahan yang mengamati tahap awal penyakit ini untuk melihat apakah kami dapat membuat diagnosis sebelum semua gejala muncul, dan kami mengharapkan hasilnya sekitar tahun depan,” kata Gibbons. Beberapa penulis memiliki stok salinan dari produsen tes, CND Life Sciences.
Tes Biopsi Kulit Dapat Mendeteksi Protein Abnormal yang Ditemukan Pada Penderita Penyakit Parkinson
