Emiliana adalah seorang bayi yang santai dan balita bahagia yang suka tersenyum, namun orang tuanya tahu ada yang tidak beres. Dia terlambat belajar berjalan dan ketika dia berusia sekitar 18 bulan, mereka menyadari bahwa dia mengalami kemunduran – kehilangan keterampilan penting seperti bertepuk tangan, memanjat struktur permainan, dan merespons namanya. Khawatir, orang tua Emiliana menemui banyak dokter untuk mencari tahu apa yang salah. Perjalanan mereka mengarah ke Rumah Sakit Anak UCSF Benioff Oakland, tempat Klinik Katie untuk Sindrom Rett menyediakan perawatan multidisiplin khusus untuk kondisi langka putri mereka serta pengobatan baru yang meningkatkan kehidupannya. Selama evaluasi autisme, seorang terapis okupasi memperhatikan bahwa Emiliana tidak menggerakkan lengannya seperti kebanyakan anak seusianya, dan dia merekomendasikan agar Emiliana menjalani tes genetik. Hasilnya mengungkapkan bahwa dia mengidap Sindrom Rett, kelainan neurologis genetik langka yang menghambat perkembangan otak yang baik pada gadis-gadis muda. Kondisi ini – yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom X – ditemukan pada satu dari setiap 10.000 bayi perempuan yang baru lahir di AS; dan sekitar 15.000 anak perempuan dan perempuan mengidap Sindrom Rett di AS. Sindrom ini menyebabkan kecacatan parah, memengaruhi hampir setiap aspek kehidupan anak: membatasi kemampuan mereka untuk berbicara, berjalan, makan, dan bahkan bernapas dengan mudah. Meskipun pasien Sindrom Rett memiliki beragam kemampuan, sebagian besar tidak berkembang secara kognitif setelah usia sekolah dasar. Gerakan tangan yang meremas dan berulang-ulang, yang dilihat oleh ahli terapi okupasi pada Emiliana, adalah salah satu gejala yang paling terlihat. Emiliana, gambar di atas. Perawatan inovatif Orang tua Emiliana, Giancarlo Gialle dan Nina Padula, awalnya kecewa dengan diagnosis tersebut. “Itu membuatku terkejut, tapi sedikit lega mendapat jawaban. Saya bersyukur atas ilmu dan pemahaman tentang mutasi genetik,” kata Padula. “Kami tidak akan membiarkan diagnosisnya menentukan dirinya. Emiliana akan menunjukkan kepada kami apa yang bisa dia lakukan, kami tidak akan menempatkannya di kotak penalti.” Salah satu dari 18 Pusat Keunggulan International Rett Syndrome Foundation di AS, Klinik Katie menyediakan pendekatan tim terhadap beragam kebutuhan pasien. Perawatan dipimpin oleh seorang ahli saraf dengan bantuan dari seorang praktisi perawat anak yang mengoordinasikan perawatan pasien mungkin juga mencakup spesialis di bidang genetika medis, ortopedi, gastroenterologi, terapi fisik atau okupasi, terapi wicara, dan nutrisi. “Ada begitu banyak nilai dan pentingnya dalam mempelajari dan mengobati penyakit langka.” Klinik Katie Nues MD dinamai berdasarkan nama Katie Nues yang tinggal di Bay Area didiagnosis mengidap Sindrom Rett pada tahun 2004. Saat itu, orang tuanya harus mengirimnya ke Klinik Sindrom Rett terdekat di Texas. Setelah melihat perawatan yang kuat tersedia di sana, mereka memulai Yayasan Katie Nues dan bekerja sama dengan UCSF Benioff Oakland untuk membukanya. Klinik Sindrom Rett pertama di Pantai Barat. Dua puluh tahun kemudian, klinik ini melayani sekitar 50 pasien setiap tahunnya, banyak di antaranya berasal dari Colorado, Utah, dan Oregon, dan bahkan secara internasional dari Dubai, Meksiko, dan Uni Emirat Arab. “Di Klinik Katie, kami membantu keluarga mendapatkan perawatan terbaik bagi anak-anak mereka,” kata Jennifer Martelle Tu, MD, ahli saraf pediatrik dan direktur Klinik Katie. “Mereka tidak tahu apa yang mereka butuhkan karena ini pertama kalinya mereka melakukan hal ini, dan kebutuhan mereka akan berubah seiring pertumbuhan anak mereka. Kami memanfaatkan pengalaman kami dengan pasien dari berbagai usia dan tingkat kecacatan.” Salah satu pengobatan terobosan yang mereka resepkan adalah Daybue, obat pertama dan satu-satunya untuk Sindrom Rett. Baru saja disetujui tahun lalu, obat oral ini meningkatkan kekuatan koneksi saraf. “Daybue berhasil memungkinkan untuk mendapatkan lebih banyak sinyal dari otak dan memungkinkan pasien menjadi lebih sensitif, sadar, dan terlibat,” kata Tu. Daybue biasanya membuat komunikasi lebih mudah, membantu pasien lebih terlibat dengan lingkungannya, meningkatkan rentang perhatian, membuat mereka lebih stabil saat berjalan dan memberdayakan Tim Sindrom Rett dan pasien di UCSF Benioff Oakland berperan penting dalam pengujian awal dan studi tolerabilitas untuk Daybue. Mereka sekarang bekerja dengan peneliti Daybue dalam studi klinis untuk mengevaluasi kemanjuran dan efek sampingnya Klinik untuk pertama kalinya adalah salah satu hari paling berkesan dalam hidup kami,” kata Padula. Keluarga Gialle bersyukur tinggal hanya 15 menit dari UCSF Benioff Oakland, tempat mereka bertemu dengan ahli saraf, ahli terapi fisik, ahli diet, dan praktisi perawat, serta membangun komunitas keluarga Sindrom Rett. “Kami bersyukur menjadi bagian dari sistem UCSF karena mereka mengetahui hal-hal terkait penelitian,” kata Padula. “Selama kunjungan kami ke klinik, kami bisa makan siang bersama keluarga pasien lain, dan kami bertemu teman seumur hidup melalui Klinik Katie, yang sangat istimewa. Kami bercanda bahwa ini adalah komunitas terbaik yang Anda tidak ingin menjadi bagiannya.” Emiliana mulai mengonsumsi Daybue pada bulan Agustus, dan orang tuanya telah melihat kemajuan yang luar biasa. Dia mampu mengikuti arahan dengan cara baru, yang berguna di rumah dan di prasekolah. Dia memiliki lebih banyak energi dan sekarang menjalani seluruh sesi terapi fisik, di mana dia biasanya tertidur di tengah-tengahnya. Kiprahnya membaik, dan dia akan meraih tangan orang tuanya dengan cara yang baru. Emiliana bersama ibunya, Nina. Sejak memulai pengobatan Daybue, Emiliana telah mengalami kemajuan besar dalam menavigasi rumahnya, seperti menggunakan tangga dan teknologi komunikasi bantu di sekitar rumah. Daybue adalah pengobatan harian pertama untuk Sindrom Rett yang mencoba melindungi neuron di otak, dan mungkin memulihkan beberapa fungsi pada anak perempuan. Dia juga kini mampu berkomunikasi dengan lebih efektif, mendapatkan kontrol lebih besar atas perangkat komunikasi adaptifnya, yang dia terima dari tim terapi wicara di klinik Katie. Dengan satu perangkat, Emiliana menggunakan gerakan matanya untuk memilih menu gambar dan kata di tablet, yang kemudian dia ucapkan dengan lantang. Sejak mengonsumsi Daybue, dia bisa berbagi lebih banyak dengan keluarganya tentang apa yang dia inginkan dan butuhkan, menyuarakan kata-kata seperti “Mommy”, “stop”, “water” dan banyak lagi. “Bagi seseorang tanpa Rett, ini mungkin bukan masalah besar, tapi bagi kami, ini masalah besar. Seiring bertambahnya usia Emiliana, kebutuhan dan pemikirannya menjadi semakin rumit. Sungguh menakjubkan melihat dia diberdayakan, melihatnya menciptakan kepribadiannya dan mampu menunjukkannya kepada kami,” kata Gialle. “Dengan Daybue, kami juga berharap dia bisa makan sendiri dan terus berjalan.” Keluarga Gialle dan tim Klinik Katie optimis terhadap masa depan Emiliana dan pasien Sindrom Rett lainnya di seluruh dunia. “UCSF menyampaikan bahwa ada begitu banyak nilai dan pentingnya mempelajari dan mengobati penyakit langka,” kata Tu. “Bahkan jika itu adalah kelompok kecil yang terkena satu penyakit langka, jika Anda menemukan mekanisme untuk mengobati satu penyakit langka, mekanisme tersebut mungkin dapat diterapkan secara langsung pada beberapa penyakit langka lainnya.” Emiliana (kiri atas) bersama ayahnya Giancarlo, ibu Nina (kanan), dan adik Fiona (kanan tengah).
Terapi Baru Meningkatkan Kehidupan Anak Perempuan dan Wanita dengan Sindrom Rett
