[ad_1]
25 Januari 2023 – Penyakit radang yang baru ditemukan yang dikenal sebagai sindrom VEXAS lebih luas dan berbahaya daripada yang diyakini sebelumnya, analisis genetik baru menunjukkan. Meski jarang, para peneliti percaya penyakit ini dapat menyerang puluhan ribu pria di AS dan seringkali tidak terdiagnosis.
“Apakah VEXAS benar-benar lebih umum daripada yang kita pikirkan dengan pasien yang bersembunyi di depan mata? Jawabannya adalah ya,” kata rheumatologist Mayo Clinic, Matthew J. Koster, MD, yang telah mempelajari penyakit tersebut tetapi tidak terlibat dalam penelitian proyek baru. Institusinya, katanya, melihat pasien dengan penyakit itu setiap satu atau dua minggu.
Para peneliti pertama kali mendeskripsikan sindrom VEXAS pada tahun 2020 dan memberinya nama, yang mewakili beberapa sifatnya: vakuola, enzim pengaktif ubiquitin E1, terkait-X, peradangan otomatis, somatik. Penyakit ini terkait dengan mutasi genetik yang tampaknya mengubah cara tubuh mengidentifikasi protein disfungsional sehingga dapat dihilangkan.
“Penyakitnya cukup serius,” kata penulis utama studi tersebut, David Beck, MD, PhD, asisten profesor di Departemen Kedokteran di NYU Langone Health.
Pasien dengan kondisi tersebut “memiliki berbagai gejala klinis yang memengaruhi bagian tubuh yang berbeda dan ditangani oleh spesialisasi medis yang berbeda.
Gejalanya bisa berupa anemia (tingkat rendah sel darah merah dalam tubuh) dan peradangan yang memengaruhi kulit, paru-paru, tulang, tulang rawan, dan persendian. Gejala-gejala ini sering disalahartikan dengan gejala rematik atau hematologi lainnya. [blood] penyakit,” kata Beck. Namun, sindrom ini memiliki penyebab yang berbeda, diperlakukan berbeda, memerlukan pemantauan tambahan, dan bisa jauh lebih serius.
Menurut Beck, yang membantu menemukan penyakit tersebut, ratusan orang telah didiagnosis menderita sindrom VEXAS dalam waktu singkat sejak penyakit itu ditetapkan. Penyakit ini diyakini berakibat fatal dalam beberapa kasus.
Untuk studi baru, para peneliti mencari varian yang relevan dalam data genetik dari 163.096 orang (usia rata-rata 52,8 tahun; 94% berkulit putih; 61% perempuan) yang menjadi pasien di 10 rumah sakit Pennsylvania antara tahun 1996 dan 2022.
Sebelas orang (sembilan pria, dua wanita) memiliki varian yang mungkin dan semuanya menderita anemia.
Sedikit lebih dari separuh pasien, 55%, memiliki diagnosis klinis yang sebelumnya dikaitkan dengan sindrom VEXAS. “Ini berarti bahwa kurang dari separuh pasien tidak memiliki diagnosis klinis terkait yang jelas,” kata Beck. Sindrom VEXAS merupakan contoh penyakit multisistem di mana pasien dan gejalanya bisa hilang begitu saja.
Di masa depan, katanya, dokter harus mencari pasien dengan peradangan yang tidak dapat dijelaskan dan berbagai gejala yang tidak dapat didiagnosis atau tidak menanggapi pengobatan pertama mereka. Pasien-pasien ini sering juga mengalami anemia, memiliki jumlah trombosit yang rendah dan penanda peradangan yang meningkat dalam darah mereka, dan akan bergantung pada kortikosteroid,” yang melemahkan sistem kekebalan, katanya.
Koster mengatakan bahwa penyakit ini sangat umum sehingga “dokter harus mempertimbangkan bahwa beberapa pasien dengan penyakit yang tidak menanggapi pengobatan mungkin sebenarnya menderita VEXAS.
Diagnosis VEXAS dapat dilakukan dengan pengujian genetik.
Mengenai pengobatan, Beck mengatakan penyakit ini sebagian dapat dikendalikan dengan obat-obatan yang ditujukan untuk menjinakkan sistem kekebalan tubuh. Juga, katanya, transplantasi sumsum tulang telah menunjukkan tanda-tanda efektif.
[ad_2]
Source link