Pertanyaan untuk Ditanyakan kepada Dokter Tentang Kardiomiopati Amiloid Transthyretin

Jika Anda telah didiagnosis menderita kardiomiopati amiloid transthyretin (ATTR-CM), Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan. Misalnya, Anda mungkin ingin mengetahui penyebab penyakit jantung dan gejala serta kemungkinan komplikasi yang mungkin terjadi. Anda mungkin juga tertarik dengan pilihan pengobatan yang tersedia dan prognosis keseluruhan. Sayangnya, ATTR-CM adalah kondisi kompleks yang sering terlambat didiagnosis, bahkan karena beberapa dokter tidak sepenuhnya mengenali tanda-tandanya, menurut American Heart Association (AHA). Sebuah studi yang dipublikasikan di Global Heart Federasi Jantung Dunia menemukan bahwa ATTR-CM memiliki tingkat kesalahan diagnosis sebesar 40 hingga 50 persen dan sebagian besar orang dengan kondisi tersebut mengalami penundaan yang signifikan – sekitar enam tahun – dalam diagnosis. Hal ini dapat menyebabkan masalah seperti penyakit yang memburuk, rawat inap berulang kali karena gagal jantung, dan pengobatan yang salah. Itulah mengapa sebaiknya berkonsultasi dengan ahli jantung yang ahli dalam kondisi ini setelah Anda menerima diagnosis ATTR-CM, kata Frederick L. Ruberg, MD, kepala kedokteran kardiovaskular di Boston Medical Center dan kepala divisi kedokteran kardiovaskular di Boston University Chobanian & Fakultas Kedokteran Avedisian. Sederhananya, transthyretin (TTR) adalah “protein pengangkut” yang diproduksi terutama oleh hati. Ditemukan dalam sel yang beredar dalam darah Anda, TTR membawa vitamin A dan hormon tiroid yang disebut tiroksin ke seluruh tubuh, menurut National Library of Medicine. Pada ATTR-CM, protein dapat berubah bentuk, dan gumpalan protein cacat, yang disebut amiloid, dapat terbentuk dan menumpuk di jantung, saraf, dan organ lainnya. Jika hal ini terjadi pada jantung Anda, hal ini dapat menyebabkan jaringan menebal dan kaku, sehingga jantung tidak dapat bekerja dengan baik. Hal ini seringkali dapat menyebabkan gagal jantung, menurut AHA. “Tidak semua dokter memiliki pemahaman penuh tentang apa itu kardiomiopati amiloid transthyretin,” kata Dr. Ruberg. Namun mempelajari lebih lanjut tentang ATTR-CM dapat membantu Anda berkomunikasi lebih baik dengan dokter dan mengelola gejala Anda, tambahnya. Berikut adalah beberapa pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda:1. Jenis Kardiomiopati Amiloid Transthyretin Apa yang Saya Miliki? Ada dua jenis ATTR-CM: herediter dan liar. ATTR-CM herediter diturunkan dalam keluarga dan disebabkan oleh mutasi bawaan pada gen TTR, yang menyebabkan timbunan amiloid menumpuk di jantung, saraf, dan, dalam beberapa kasus, ginjal dan organ lainnya. Jika Anda menderita ATTR-CM herediter, gejalanya mungkin mulai muncul sejak usia 20-an atau hingga usia 80 tahun, menurut AHA. Pada ATTR-CM tipe liar, protein TTR normal (tidak bermutasi), jadi tidak jelas mengapa protein tersebut rusak dan berubah bentuk, menurut Stanford Medicine. Namun, para dokter mengetahui bahwa masalah biasanya mulai muncul seiring bertambahnya usia. Orang dengan ATTR-CM tipe liar biasanya tidak mengalami gejala sampai usia 65 tahun atau lebih, menurut AHA.2. Apa Pilihan Perawatan Saya? Sebelumnya, satu-satunya pengobatan untuk ATTR-CM adalah transplantasi organ jantung, hati, atau keduanya. Saat ini, ATTR-CM tipe herediter dan liar paling sering diobati dengan obat yang dirancang untuk memperlambat atau menghentikan pembentukan endapan amiloid. Obat yang disebut penghambat ATTR dirancang untuk mengontrol produksi transthyretin atau mencegah transthyretin abnormal terakumulasi di jantung Anda. Stabilisator ATTR melakukan hal tersebut: mengikat dan menstabilkan protein TTR, sehingga menghasilkan lebih sedikit endapan amiloid. Dan tinjauan tersebut melaporkan bahwa menggabungkan penstabil ATTR dengan peptida yang menghentikan pertumbuhan amiloid sedang diteliti untuk membantu orang-orang dalam penyakit stadium lanjut. Semua strategi ini dapat membantu memperlambat atau membalikkan kerusakan yang disebabkan oleh endapan amiloid.3. Apa yang Dapat Saya Harapkan dari Perawatan? Tak satu pun dari pilihan ini menjanjikan kesembuhan. Namun obat-obatan tersebut dapat mencegah perkembangan penyakit dan, dalam beberapa kasus, memperbaiki gejala Anda, kata Noel R. Dasgupta, MD, seorang ahli jantung, profesor kedokteran klinis di Indiana University School of Medicine, dan anggota Indiana University Amyloidosis Center. 4. Apakah Saya Membutuhkan Transplantasi Jantung atau Hati? Jika ATTR-CM telah berkembang menjadi gagal jantung lanjut, transplantasi jantung dapat dipertimbangkan. Ini biasanya hanya merupakan pilihan bagi orang-orang dengan ATTR-CM herediter, yang cenderung lebih muda, karena tipe liar cenderung menyerang ketika seseorang lebih tua dan transplantasi jantung tidak memungkinkan, kata Ruberg. Dahulu, menurut Dr. Selain itu, beberapa orang telah menjalani transplantasi jantung dan hati secara bersamaan untuk mengobati ATTR-CM, meskipun hal ini semakin jarang terjadi. Transplantasi hati dilakukan pada amiloidosis herediter untuk menghentikan produksi transthyretin yang tidak normal.5. Langkah Apa yang Dapat Saya Ambil untuk Mengelola Gejala Saya? Cara terbaik untuk mengatasi gejala adalah dengan tetap mengikuti pengobatan yang diresepkan oleh dokter Anda, kata Ruberg. “Untuk pasien ATTR-CM dengan gagal jantung kongestif, pengobatan utama berfokus pada pengendalian gagal jantung, yang biasanya memerlukan obat-obatan yang dirancang untuk mengelola kelebihan cairan di jantung dan mengendalikan aritmia jantung,” kata Dasgupta. Nafas, dan Adakah yang Dapat Saya Lakukan untuk Mengatasinya?ATTR-CM dapat menyebabkan jantung Anda menjadi kaku dan melemah, sehingga sulit untuk memompa darah ke seluruh tubuh Anda. Darah dan cairan dapat menumpuk di paru-paru Anda, yang dapat menyebabkan sesak napas , di antara gejala-gejala lainnya. Pengobatan gagal jantung dan penumpukan cairan di jantung dapat mengurangi sesak napas. Obat diuretik dapat membantu mengurangi cairan di paru-paru dan meningkatkan pernapasan. Pengobatan irama jantung yang tidak normal dan penyumbatan di arteri jantung juga dapat memperbaiki sesak napas. nafas pada beberapa pasien 7. Kapan Saya Harus Mendapatkan Bantuan Medis Darurat “Pingsan, atau pingsan, bisa menjadi tanda aritmia jantung yang serius,” kata Dasgupta. “Jika Anda mengalami sesak napas yang parah, nyeri dada, atau jantung berdebar, ini bisa menjadi tanda adanya masalah medis serius yang memerlukan perawatan darurat.”8. Bisakah Perubahan Pola Makan atau Gaya Hidup Meningkatkan ATTR-CM? Meskipun perubahan pola makan dan gaya hidup tidak akan menyembuhkan ATTR-CM Anda, Ruberg menekankan, perubahan tersebut dapat membantu Anda mengelola gejala dan mengurangi risiko gagal jantung kongestif tingkat lanjut. AHA menganjurkan agar Anda berhenti merokok, jika Anda belum melakukannya, dan mengonsumsi makanan yang kaya nutrisi, termasuk ikan, buah-buahan, kacang-kacangan, produk susu rendah lemak, kacang-kacangan, unggas, sayuran, dan biji-bijian. Anda juga harus membatasi makanan manis, minuman manis, dan daging merah, serta berkonsultasi dengan dokter untuk menjaga berat badan yang sehat. Selain itu, tinjauan Global Heart mencatat bahwa beberapa penelitian menunjukkan bahwa mengonsumsi teh hijau dalam jumlah tinggi dapat membantu mencegah amiloid. endapan protein dari pembentukan. Dan beberapa orang menemukan bahwa ekstrak teh hijau dapat membantu mengurangi ketebalan jantung pada penderita ATTR-CM. (Sebelum mempertimbangkan teh hijau, melakukan perubahan pola makan lainnya, atau menambahkan suplemen, selalu konsultasikan dengan dokter Anda untuk memastikan teh hijau tepat untuk Anda.) Untuk tetap aktif secara fisik, Anda harus mencoba berolahraga, di bawah bimbingan ahli kesehatan Anda. Meskipun gejala ATTR-CM mungkin memengaruhi kemampuan Anda berolahraga, penting untuk mencoba tetap bugar secara fisik. Bahkan berjalan kaki pun bisa membantu, kata Ruberg.9. Siapa yang Harus Menjadi Anggota Tim Perawatan ATTR-CM Saya? Klinik Cleveland merekomendasikan agar tim perawatan Anda untuk ATTR-CM mencakup seorang ahli jantung serta konselor genetik untuk berkonsultasi dengan Anda dan keluarga Anda mengenai risiko keturunan untuk kondisi tersebut. “Saya pikir akan membantu jika Anda mengunjungi ahli jantung di pusat yang berspesialisasi dalam ATTR-CM,” kata Ruberg. “Mereka akan memiliki pemahaman terbaik tentang kondisi ini dan dapat membawa Anda ke uji klinis untuk pengobatan terbaru, jika Anda memenuhi syarat. .”10 . Tes Apa yang Saya Butuhkan dan Seberapa Sering? Dokter jantung Anda harus melakukan pemeriksaan elektrokardiogram (EKG) dasar dan ekokardiogram untuk memantau fungsi jantung Anda. Mereka kemudian mungkin melakukan EKG berkala atau MRI jantung, jika perlu, untuk memantau kelistrikan jantung sistem, fungsi dan struktur Anda. Pemindaian kedokteran nuklir mungkin juga diperlukan untuk melihat apakah pengobatan Anda mengendalikan atau mengurangi penumpukan amiloid di jantung Anda. Frekuensi pengujian tergantung pada gejala klinis Anda tetapi biasanya setidaknya setahun sekali untuk EKG. Umumnya, tes tindak lanjut dapat dilakukan setiap enam hingga 12 bulan, menurut tinjauan tersebut.11.Apa Potensi Komplikasi ATTR-CM?Apakah Ada Gejala yang Menandakan Keadaan Darurat? Menurut Ruberg, komplikasi yang terkait dengan kardiomiopati amiloid transthyretin termasuk, khususnya, perkembangan menjadi gagal jantung kongestif dan perkembangan kondisi terkait, seperti masalah irama jantung, neuropati perifer, dan sembelit atau diare. Orang dengan ATTR-CM tidak berisiko tinggi terkena serangan jantung, katanya, namun berisiko mengalami masalah irama jantung serius yang memerlukan perhatian segera. Banyak gejala gagal jantung kongestif mencerminkan ATTR-CM, jadi jika Anda mengalami salah satu gejala tersebut selama pengobatan, hubungi dokter Anda. Haruskah Saya Dipantau untuk Fibrilasi Atrium? Fibrilasi atrium, atau afib, adalah komplikasi umum ATTR-CM, menurut Ruberg. Jika Anda memiliki riwayat afib, bicarakan dengan dokter Anda tentang cara terbaik untuk memantau fungsi jantung Anda. Kebanyakan pasien dengan afib dan ATTR-CM memerlukan pengencer darah untuk mengurangi risiko stroke. Haruskah Saya Menjalani Perawatan untuk Gagal Jantung Kongestif? Sayangnya, banyak obat yang digunakan untuk mengobati gagal jantung kongestif, seperti ACE inhibitor dan beta blocker, tidak dapat ditoleransi dengan baik oleh penderita ATTR-CM dan menyebabkan efek samping serta komplikasi, jelas Ruberg. telah didiagnosis menderita ATTR-CM, bicarakan dengan dokter Anda tentang obat yang Anda pakai dan lihat apakah Anda perlu melakukan perubahan. Apakah Memiliki ATTR-CM Berarti Saya Dapat Terkena Amiloidosis Rantai Ringan Amiloid? Amiloidosis rantai ringan amiloid (AL) adalah kelainan sumsum tulang yang, seperti ATTR-CM, disebabkan oleh protein yang salah melipat. Meskipun kedua kondisi tersebut serupa, proteinnya sangat berbeda, dan memiliki salah satu protein tidak menempatkan Anda pada risiko lebih tinggi untuk terkena yang lain, catat Ruberg. Namun, tambahnya, jika Anda mengidap amiloidosis AL dan menyebar ke jantung Anda, prognosisnya bisa jauh lebih buruk daripada ATTR-CM standar. “Saya sangat mendesak pasien saya untuk mendidik diri mereka sendiri tentang segala bentuk amiloidosis,” katanya. “Meskipun saya juga memperingatkan mereka bahwa masih banyak yang belum kita ketahui tentang kondisi ini, mereka harus tetap mendapatkan informasi terbaru dan mengetahui kesehatan mereka sebaik mungkin.”